一、『唐氏症』的命名
唐氏症最早被發現是在西元 1866 年時，有一位英國的 John Landon Down 爵士
(英國的小兒科醫生“唐醫師”所發現)，他對智障患者做了一系列的研究，
從他的研究中發現有一些患者都共同具有圓臉、鼻樑扁平、眼睛較小等相似的特徵，
Down 爵士認為這些特徵與『東方人』的臉型很相似
，因此稱之為『蒙古症』（mongolism）。
到了 1959 年法國科學家 Lejeune 等人才證明了唐氏症是由於染色體異常所導致的。
後來大家漸漸認為以蒙古症來命名這個疾病並不十分恰當，
也沒有任何醫學上的實質意義，遂採用發現人 Down 爵士的名字來命名這種疾病
為 Down syndrome。西元1959年科學家才証實了唐氏症是因多了一條21號染色體
而導致的，因此又稱為三染色體21 ( Trisomy 21 )。
二、『唐氏症』的症狀
唐氏症兒的臨床表徵包括有眼睛上斜、眼距較大，頸較短且皮膚鬆弛，
低耳位、耳型小而簡單，第一、二腳趾間距寬，低肌肉張力、小頭，
顏面扁平，小指內彎、常只有二節、斷掌等。
三、『唐氏症』的成因
唐氏症發生的原因為第21對染色體多了一條（Trisomy 21），
因此形成臨床上各種異常的症狀（2）。而導致三染色體症的發生原因
絕大多數是因為在精子或卵子形成過程所必經的染色體『減數分裂』出了差錯所致。
唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約『1/800』，
唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約『1/800』，
亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子
的第21號染色體發生不分離現象所造成的。
高齡產婦（年齡34歲以上）與唐氏症有密切關係，
年齡愈高，出生唐氏症的機率愈大。
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